Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.45823708A>C | CA2262018179 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.-199+2268A>C (n.-199+2268A>C) n.231-1778A>C n.602+2268A>C c.*4+2268A>C (n.*4+2268A>C) n.116-1778A>C c.327+2268A>C (n.327+2268A>C) c.25-5507A>C (n.25-5507A>C) c.207+2268A>C (n.207+2268A>C) c.231-1778A>C n.183+2268A>C c.111+2268A>C (n.111+2268A>C) c.122-5507A>C (n.122-5507A>C) c.-198-5507A>C (n.-198-5507A>C) | dbSNP |
17 | g.45823708A>T | CA2262018178 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.-199+2268A>T (n.-199+2268A>T) n.231-1778A>T n.602+2268A>T c.*4+2268A>T (n.*4+2268A>T) n.116-1778A>T c.327+2268A>T (n.327+2268A>T) c.25-5507A>T (n.25-5507A>T) c.207+2268A>T (n.207+2268A>T) c.231-1778A>T n.183+2268A>T c.111+2268A>T (n.111+2268A>T) c.122-5507A>T (n.122-5507A>T) c.-198-5507A>T (n.-198-5507A>T) | dbSNP |
17 | g.45823708A>G | CA14379797 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.-199+2268A>G (n.-199+2268A>G) n.231-1778A>G n.602+2268A>G c.*4+2268A>G (n.*4+2268A>G) n.116-1778A>G c.327+2268A>G (n.327+2268A>G) c.25-5507A>G (n.25-5507A>G) c.207+2268A>G (n.207+2268A>G) c.231-1778A>G n.183+2268A>G c.111+2268A>G (n.111+2268A>G) c.122-5507A>G (n.122-5507A>G) c.-198-5507A>G (n.-198-5507A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |