| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50713793C>T | CA14265360 | NOD2 | c.2381+1420C>T (n.2381+1420C>T) c.208+1392C>T c.180+1420C>T c.2462+1420C>T (n.2462+1420C>T) c.444+1156C>T c.2382-1215C>T (n.2382-1215C>T) c.1958+1420C>T (n.1958+1420C>T) c.1796+1420C>T (n.1796+1420C>T) c.*28-1215C>T (n.*28-1215C>T) n.2471+1420C>T n.2499+1392C>T c.1889+1420C>T (n.1889+1420C>T) n.2424+1420C>T n.2452+1392C>T n.2446+1420C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50713793C= | CA2221864691 | NOD2 | c.2381+1420C= (n.2381+1420C=) c.208+1392C= c.180+1420C= c.2462+1420C= (n.2462+1420C=) c.444+1156C= c.2382-1215C= (n.2382-1215C=) c.1958+1420C= (n.1958+1420C=) c.1796+1420C= (n.1796+1420C=) c.*28-1215C= (n.*28-1215C=) n.2471+1420C= n.2499+1392C= c.1889+1420C= (n.1889+1420C=) n.2424+1420C= n.2452+1392C= n.2446+1420C= | dbSNP |