| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.95170985C>A | CA254221774 | ABCC4 | c.*1761-357G>T (n.*1761-357G>T) c.1728-357G>T (n.1728-357G>T) c.1869-357G>T (n.1869-357G>T) n.2011-357G>T c.*1774-357G>T (n.*1774-357G>T) n.1819-357G>T c.1767-357G>T (n.1767-357G>T) c.1503-357G>T (n.1503-357G>T) c.1599-357G>T (n.1599-357G>T) c.1638-357G>T (n.1638-357G>T) c.1179-357G>T (n.1179-357G>T) c.213-357G>T (n.213-357G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170985C>T | CA13865869 | ABCC4 | c.*1761-357G>A (n.*1761-357G>A) c.1728-357G>A (n.1728-357G>A) c.1869-357G>A (n.1869-357G>A) n.2011-357G>A c.*1774-357G>A (n.*1774-357G>A) n.1819-357G>A c.1767-357G>A (n.1767-357G>A) c.1503-357G>A (n.1503-357G>A) c.1599-357G>A (n.1599-357G>A) c.1638-357G>A (n.1638-357G>A) c.1179-357G>A (n.1179-357G>A) c.213-357G>A (n.213-357G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170985C= | CA2018044466 | ABCC4 | c.*1761-357G= (n.*1761-357G=) c.1728-357G= (n.1728-357G=) c.1869-357G= (n.1869-357G=) n.2011-357G= c.*1774-357G= (n.*1774-357G=) n.1819-357G= c.1767-357G= (n.1767-357G=) c.1503-357G= (n.1503-357G=) c.1599-357G= (n.1599-357G=) c.1638-357G= (n.1638-357G=) c.1179-357G= (n.1179-357G=) c.213-357G= (n.213-357G=) | dbSNP |