| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.67150258C>T | CA14104804 | SMAD3 | c.-110+11736C>T (n.-110+11736C>T) c.-109-14637C>T (n.-109-14637C>T) c.207-14637C>T (n.207-14637C>T) c.-110+10536C>T (n.-110+10536C>T) c.74+12158C>T (n.74+12158C>T) c.152-14637C>T (n.152-14637C>T) n.57-14637C>T c.60-14637C>T (n.60-14637C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67150258C>A | CA2184398536 | SMAD3 | c.-110+11736C>A (n.-110+11736C>A) c.-109-14637C>A (n.-109-14637C>A) c.207-14637C>A (n.207-14637C>A) c.-110+10536C>A (n.-110+10536C>A) c.74+12158C>A (n.74+12158C>A) c.152-14637C>A (n.152-14637C>A) n.57-14637C>A c.60-14637C>A (n.60-14637C>A) | dbSNP |
| 15 | g.67150258C= | CA2184398539 | SMAD3 | c.-110+11736C= (n.-110+11736C=) c.-109-14637C= (n.-109-14637C=) c.207-14637C= (n.207-14637C=) c.-110+10536C= (n.-110+10536C=) c.74+12158C= (n.74+12158C=) c.152-14637C= (n.152-14637C=) n.57-14637C= c.60-14637C= (n.60-14637C=) | dbSNP |