| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53557457G>C | CA2429877242 | HUWE1 | c.8158-30C>G (n.8158-30C>G) c.8161-30C>G (n.8161-30C>G) c.8134-30C>G (n.8134-30C>G) c.8410-30C>G (n.8410-30C>G) c.8407-30C>G (n.8407-30C>G) c.8311-30C>G (n.8311-30C>G) c.8008-30C>G (n.8008-30C>G) n.8845-30C>G c.8542-30C>G (n.8542-30C>G) c.8539-30C>G (n.8539-30C>G) c.8521-30C>G (n.8521-30C>G) c.8443-30C>G (n.8443-30C>G) c.8431-30C>G (n.8431-30C>G) c.8293-30C>G (n.8293-30C>G) c.8140-30C>G (n.8140-30C>G) | dbSNP |
| X | g.53557457G>A | CA10421865 | HUWE1 | c.8158-30C>T (n.8158-30C>T) c.8161-30C>T (n.8161-30C>T) c.8134-30C>T (n.8134-30C>T) c.8410-30C>T (n.8410-30C>T) c.8407-30C>T (n.8407-30C>T) c.8311-30C>T (n.8311-30C>T) c.8008-30C>T (n.8008-30C>T) n.8845-30C>T c.8542-30C>T (n.8542-30C>T) c.8539-30C>T (n.8539-30C>T) c.8521-30C>T (n.8521-30C>T) c.8443-30C>T (n.8443-30C>T) c.8431-30C>T (n.8431-30C>T) c.8293-30C>T (n.8293-30C>T) c.8140-30C>T (n.8140-30C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |