| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.13143086T>G | CA312081812 | SPTLC3,TASP1 | c.1280-10917T>G (n.1280-10917T>G) c.73-10917T>G c.707-10917T>G (n.707-10917T>G) n.1117-10917T>G n.1368-37829A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.13143086T>C | CA914590492 | SPTLC3,TASP1 | c.1280-10917T>C (n.1280-10917T>C) c.73-10917T>C c.707-10917T>C (n.707-10917T>C) n.1117-10917T>C n.1368-37829A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |