| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151571834C>T | CA12601187 | PRKAG2 | c.325+830G>A (n.325+830G>A) c.1048+830G>A (n.1048+830G>A) c.1051+830G>A (n.1051+830G>A) c.328+830G>A (n.328+830G>A) c.111+830G>A c.676+830G>A (n.676+830G>A) n.545+830G>A c.268+830G>A (n.268+830G>A) n.1166+830G>A c.*291+830G>A (n.*291+830G>A) n.1024G>A c.*370+830G>A (n.*370+830G>A) c.919+830G>A (n.919+830G>A) c.819+830G>A (n.819+830G>A) c.916+830G>A (n.916+830G>A) n.784+830G>A c.103+830G>A (n.103+830G>A) c.679+830G>A (n.679+830G>A) c.*300+830G>A (n.*300+830G>A) c.1039+830G>A (n.1039+830G>A) c.1036+830G>A (n.1036+830G>A) c.304+830G>A (n.304+830G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151571834C>A | CA1752729278 | PRKAG2 | c.325+830G>T (n.325+830G>T) c.1048+830G>T (n.1048+830G>T) c.1051+830G>T (n.1051+830G>T) c.328+830G>T (n.328+830G>T) c.111+830G>T c.676+830G>T (n.676+830G>T) n.545+830G>T c.268+830G>T (n.268+830G>T) n.1166+830G>T c.*291+830G>T (n.*291+830G>T) n.1024G>T c.*370+830G>T (n.*370+830G>T) c.919+830G>T (n.919+830G>T) c.819+830G>T (n.819+830G>T) c.916+830G>T (n.916+830G>T) n.784+830G>T c.103+830G>T (n.103+830G>T) c.679+830G>T (n.679+830G>T) c.*300+830G>T (n.*300+830G>T) c.1039+830G>T (n.1039+830G>T) c.1036+830G>T (n.1036+830G>T) c.304+830G>T (n.304+830G>T) | dbSNP |
| 7 | g.151571834C= | CA1752729275 | PRKAG2 | c.325+830G= (n.325+830G=) c.1048+830G= (n.1048+830G=) c.1051+830G= (n.1051+830G=) c.328+830G= (n.328+830G=) c.111+830G= c.676+830G= (n.676+830G=) n.545+830G= c.268+830G= (n.268+830G=) n.1166+830G= c.*291+830G= (n.*291+830G=) n.1024G= c.*370+830G= (n.*370+830G=) c.919+830G= (n.919+830G=) c.819+830G= (n.819+830G=) c.916+830G= (n.916+830G=) n.784+830G= c.103+830G= (n.103+830G=) c.679+830G= (n.679+830G=) c.*300+830G= (n.*300+830G=) c.1039+830G= (n.1039+830G=) c.1036+830G= (n.1036+830G=) c.304+830G= (n.304+830G=) | dbSNP |