| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.43337677A>T | CA1703277477 | HECW1 | c.460+16935A>T (n.460+16935A>T) n.1084+16935A>T c.463+16935A>T (n.463+16935A>T) c.397+16935A>T (n.397+16935A>T) c.556+16935A>T (n.556+16935A>T) | dbSNP |
| 7 | g.43337677A>C | CA157523122 | HECW1 | c.460+16935A>C (n.460+16935A>C) n.1084+16935A>C c.463+16935A>C (n.463+16935A>C) c.397+16935A>C (n.397+16935A>C) c.556+16935A>C (n.556+16935A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |