| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.6055212A>T | CA722372580 | RBFOX1 | c.-127+35220A>T (n.-127+35220A>T) n.436+187877A>T c.351+187877A>T (n.351+187877A>T) c.3+35311A>T (n.3+35311A>T) n.290+35220A>T c.471+187877A>T (n.471+187877A>T) c.432+187877A>T (n.432+187877A>T) | dbSNP |
| 16 | g.6055212A>G | CA14276158 | RBFOX1 | c.-127+35220A>G (n.-127+35220A>G) n.436+187877A>G c.351+187877A>G (n.351+187877A>G) c.3+35311A>G (n.3+35311A>G) n.290+35220A>G c.471+187877A>G (n.471+187877A>G) c.432+187877A>G (n.432+187877A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.6055212A= | CA2204342206 | RBFOX1 | c.-127+35220A= (n.-127+35220A=) n.436+187877A= c.351+187877A= (n.351+187877A=) c.3+35311A= (n.3+35311A=) n.290+35220A= c.471+187877A= (n.471+187877A=) c.432+187877A= (n.432+187877A=) | dbSNP |