Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.6036271A>G | CA277566231 | RBFOX1 | c.-127+16279A>G (n.-127+16279A>G) n.436+168936A>G c.351+168936A>G (n.351+168936A>G) c.3+16370A>G (n.3+16370A>G) n.290+16279A>G c.471+168936A>G (n.471+168936A>G) c.432+168936A>G (n.432+168936A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.6036271A= | CA2204336058 | RBFOX1 | c.-127+16279A= (n.-127+16279A=) n.436+168936A= c.351+168936A= (n.351+168936A=) c.3+16370A= (n.3+16370A=) n.290+16279A= c.471+168936A= (n.471+168936A=) c.432+168936A= (n.432+168936A=) | dbSNP |