| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.4846947C>A | CA202175830 | AKR1E2 | c.838-201C>A (n.838-201C>A) c.667-201C>A (n.667-201C>A) c.544-201C>A (n.544-201C>A) c.526-201C>A (n.526-201C>A) c.184-201C>A n.986-201C>A n.900-201C>A n.815-201C>A c.901-201C>A (n.901-201C>A) c.784-201C>A (n.784-201C>A) c.901-541C>A (n.901-541C>A) c.*14-201C>A (n.*14-201C>A) c.*14-541C>A (n.*14-541C>A) c.*13+4443C>A (n.*13+4443C>A) c.730-201C>A (n.730-201C>A) c.607-201C>A (n.607-201C>A) c.550-201C>A (n.550-201C>A) n.1273-201C>A n.1393-201C>A n.1256-201C>A c.526-541C>A (n.526-541C>A) c.721-201C>A (n.721-201C>A) c.838-541C>A (n.838-541C>A) c.607-541C>A (n.607-541C>A) n.1283-201C>A n.1072-201C>A n.1385-201C>A n.1947-201C>A n.1182-201C>A n.1282-201C>A n.1402-201C>A n.1265-201C>A n.956-201C>A n.785-201C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.4846947C= | CA1887416540 | AKR1E2 | c.838-201C= (n.838-201C=) c.667-201C= (n.667-201C=) c.544-201C= (n.544-201C=) c.526-201C= (n.526-201C=) c.184-201C= n.986-201C= n.900-201C= n.815-201C= c.901-201C= (n.901-201C=) c.784-201C= (n.784-201C=) c.901-541C= (n.901-541C=) c.*14-201C= (n.*14-201C=) c.*14-541C= (n.*14-541C=) c.*13+4443C= (n.*13+4443C=) c.730-201C= (n.730-201C=) c.607-201C= (n.607-201C=) c.550-201C= (n.550-201C=) n.1273-201C= n.1393-201C= n.1256-201C= c.526-541C= (n.526-541C=) c.721-201C= (n.721-201C=) c.838-541C= (n.838-541C=) c.607-541C= (n.607-541C=) n.1283-201C= n.1072-201C= n.1385-201C= n.1947-201C= n.1182-201C= n.1282-201C= n.1402-201C= n.1265-201C= n.956-201C= n.785-201C= | dbSNP |