| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.64870148G>A | CA10953137 | JAK1 | c.*392-674C>T (n.*392-674C>T) c.484-674C>T (n.484-674C>T) n.793-674C>T n.935-674C>T c.484-680C>T (n.484-680C>T) c.*3044-674C>T (n.*3044-674C>T) c.128-674C>T n.590-674C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870148G= | CA1140463575 | JAK1 | c.*392-674C= (n.*392-674C=) c.484-674C= (n.484-674C=) n.793-674C= n.935-674C= c.484-680C= (n.484-680C=) c.*3044-674C= (n.*3044-674C=) c.128-674C= n.590-674C= | dbSNP |