ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
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12
g.48027251A>C
CA2034479248
n.227-2520A>C
n.168-2520A>C
dbSNP
12
g.48027251A>G
CA13588344
n.227-2520A>G
n.168-2520A>G
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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