| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.47216656A>G | CA260522796 | MDGA2 | c.595+1365T>C (n.595+1365T>C) c.-3+1365T>C (n.-3+1365T>C) c.-300+1365T>C (n.-300+1365T>C) c.388+1365T>C (n.388+1365T>C) n.459+1365T>C c.460+1365T>C (n.460+1365T>C) n.1115+1365T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.47216656A= | CA2134629879 | MDGA2 | c.595+1365T= (n.595+1365T=) c.-3+1365T= (n.-3+1365T=) c.-300+1365T= (n.-300+1365T=) c.388+1365T= (n.388+1365T=) n.459+1365T= c.460+1365T= (n.460+1365T=) n.1115+1365T= | dbSNP |