ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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Linkouts
14
g.20457510A>T
CA7081683
APEX1
c.*2A>T (n.*2A>T)
n.1379A>T
c.*370A>T (n.*370A>T)
n.1575A>T
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
14
g.20457510A=
CA2122033095
APEX1
c.*2A= (n.*2A=)
n.1379A=
c.*370A= (n.*370A=)
n.1575A=
dbSNP
Number of alleles fetched
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