| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.20456166C>T | CA257407314 | APEX1 | c.246+65C>T (n.246+65C>T) c.95+65C>T n.666+65C>T c.*166+65C>T (n.*166+65C>T) n.312+65C>T n.693+65C>T c.27+494C>T (n.27+494C>T) c.195+65C>T (n.195+65C>T) n.862+65C>T n.326+65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456166C>G | CA2624006997 | APEX1 | c.246+65C>G (n.246+65C>G) c.95+65C>G n.666+65C>G c.*166+65C>G (n.*166+65C>G) n.312+65C>G n.693+65C>G c.27+494C>G (n.27+494C>G) c.195+65C>G (n.195+65C>G) n.862+65C>G n.326+65C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20456166C= | CA2122040076 | APEX1 | c.246+65C= (n.246+65C=) c.95+65C= n.666+65C= c.*166+65C= (n.*166+65C=) n.312+65C= n.693+65C= c.27+494C= (n.27+494C=) c.195+65C= (n.195+65C=) n.862+65C= n.326+65C= | dbSNP |