| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.71727684C>T | CA14007875 | SIPA1L1 | c.4615-2371C>T (n.4615-2371C>T) c.3040-2371C>T (n.3040-2371C>T) n.1163-2371C>T c.4678-2371C>T (n.4678-2371C>T) c.4531-2371C>T (n.4531-2371C>T) c.4468-2371C>T (n.4468-2371C>T) c.3103-2371C>T (n.3103-2371C>T) c.3133-2371C>T (n.3133-2371C>T) c.3196-2371C>T (n.3196-2371C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.71727684C>A | CA262577412 | SIPA1L1 | c.4615-2371C>A (n.4615-2371C>A) c.3040-2371C>A (n.3040-2371C>A) n.1163-2371C>A c.4678-2371C>A (n.4678-2371C>A) c.4531-2371C>A (n.4531-2371C>A) c.4468-2371C>A (n.4468-2371C>A) c.3103-2371C>A (n.3103-2371C>A) c.3133-2371C>A (n.3133-2371C>A) c.3196-2371C>A (n.3196-2371C>A) | dbSNP |