| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.61432121T>A | CA2141278183 | PRKCH | c.428-10990T>A (n.428-10990T>A) c.-56-10990T>A (n.-56-10990T>A) c.-229-13571T>A (n.-229-13571T>A) c.254-10990T>A (n.254-10990T>A) c.-18-53381T>A (n.-18-53381T>A) c.191-10990T>A (n.191-10990T>A) c.188-10990T>A (n.188-10990T>A) | dbSNP |
| 14 | g.61432121T>G | CA261761381 | PRKCH | c.428-10990T>G (n.428-10990T>G) c.-56-10990T>G (n.-56-10990T>G) c.-229-13571T>G (n.-229-13571T>G) c.254-10990T>G (n.254-10990T>G) c.-18-53381T>G (n.-18-53381T>G) c.191-10990T>G (n.191-10990T>G) c.188-10990T>G (n.188-10990T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.61432121T= | CA2141278181 | PRKCH | c.428-10990T= (n.428-10990T=) c.-56-10990T= (n.-56-10990T=) c.-229-13571T= (n.-229-13571T=) c.254-10990T= (n.254-10990T=) c.-18-53381T= (n.-18-53381T=) c.191-10990T= (n.191-10990T=) c.188-10990T= (n.188-10990T=) | dbSNP |