Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.54738774G>TCA1458749697KITc.*217G>T (n.*217G>T)
n.1840G>T
n.3226G>T
n.3560G>T
n.3306G>T
n.945G>T
n.3366G>T
n.2058G>T
n.3245G>T
dbSNP gnomAD v4
4g.54738774G>ACA10621234KITc.*217G>A (n.*217G>A)
n.1840G>A
n.3226G>A
n.3560G>A
n.3306G>A
n.945G>A
n.3366G>A
n.2058G>A
n.3245G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54738774G=CA1458749696KITc.*217G= (n.*217G=)
n.1840G=
n.3226G=
n.3560G=
n.3306G=
n.945G=
n.3366G=
n.2058G=
n.3245G=
dbSNP

Number of alleles fetched