Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.207478831A>G | CA36654014 | CR2 | c.2543-426A>G (n.2543-426A>G) c.2531+761A>G c.3089-426A>G (n.3089-426A>G) c.2912-426A>G (n.2912-426A>G) c.2726-426A>G (n.2726-426A>G) c.2720-426A>G (n.2720-426A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207478831A>T | CA528611062 | CR2 | c.2543-426A>T (n.2543-426A>T) c.2531+761A>T c.3089-426A>T (n.3089-426A>T) c.2912-426A>T (n.2912-426A>T) c.2726-426A>T (n.2726-426A>T) c.2720-426A>T (n.2720-426A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |