| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12299426T>C | CA70171261 | PPARG | c.-83+11406T>C (n.-83+11406T>C) c.-171+10292T>C (n.-171+10292T>C) c.-83+11751T>C (n.-83+11751T>C) c.-9+11406T>C (n.-9+11406T>C) c.-344+10292T>C (n.-344+10292T>C) c.-9+11751T>C (n.-9+11751T>C) c.-9+10292T>C (n.-9+10292T>C) c.-411-2095T>C (n.-411-2095T>C) c.-171+11406T>C (n.-171+11406T>C) c.-412+1486T>C (n.-412+1486T>C) c.-83+10292T>C (n.-83+10292T>C) c.-92+10292T>C (n.-92+10292T>C) c.-167+10292T>C (n.-167+10292T>C) c.-83+1486T>C (n.-83+1486T>C) c.-77+11406T>C (n.-77+11406T>C) c.-77+11751T>C (n.-77+11751T>C) c.-77+10292T>C (n.-77+10292T>C) c.-3+11406T>C (n.-3+11406T>C) c.-320+10292T>C (n.-320+10292T>C) c.-3+11751T>C (n.-3+11751T>C) c.-3+10292T>C (n.-3+10292T>C) n.24+10292T>C c.-510+11406T>C (n.-510+11406T>C) c.-165+10292T>C (n.-165+10292T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12299426T= | CA1346089863 | PPARG | c.-83+11406T= (n.-83+11406T=) c.-171+10292T= (n.-171+10292T=) c.-83+11751T= (n.-83+11751T=) c.-9+11406T= (n.-9+11406T=) c.-344+10292T= (n.-344+10292T=) c.-9+11751T= (n.-9+11751T=) c.-9+10292T= (n.-9+10292T=) c.-411-2095T= (n.-411-2095T=) c.-171+11406T= (n.-171+11406T=) c.-412+1486T= (n.-412+1486T=) c.-83+10292T= (n.-83+10292T=) c.-92+10292T= (n.-92+10292T=) c.-167+10292T= (n.-167+10292T=) c.-83+1486T= (n.-83+1486T=) c.-77+11406T= (n.-77+11406T=) c.-77+11751T= (n.-77+11751T=) c.-77+10292T= (n.-77+10292T=) c.-3+11406T= (n.-3+11406T=) c.-320+10292T= (n.-320+10292T=) c.-3+11751T= (n.-3+11751T=) c.-3+10292T= (n.-3+10292T=) n.24+10292T= c.-510+11406T= (n.-510+11406T=) c.-165+10292T= (n.-165+10292T=) | dbSNP |