| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12288912G>A | CA70168762 | PPARG | c.-83+892G>A (n.-83+892G>A) c.-83+1237G>A (n.-83+1237G>A) c.-9+892G>A (n.-9+892G>A) c.-9+1237G>A (n.-9+1237G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) c.-412+892G>A (n.-412+892G>A) c.-171+892G>A (n.-171+892G>A) c.-484+892G>A (n.-484+892G>A) c.-77+892G>A (n.-77+892G>A) c.-77+1237G>A (n.-77+1237G>A) c.-299G>A (n.-299G>A) c.-3+892G>A (n.-3+892G>A) c.-3+1237G>A (n.-3+1237G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) c.-510+892G>A (n.-510+892G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12288912G= | CA1346081696 | PPARG | c.-83+892G= (n.-83+892G=) c.-83+1237G= (n.-83+1237G=) c.-9+892G= (n.-9+892G=) c.-9+1237G= (n.-9+1237G=) c.-231G= (n.-231G=) c.-412+892G= (n.-412+892G=) c.-171+892G= (n.-171+892G=) c.-484+892G= (n.-484+892G=) c.-77+892G= (n.-77+892G=) c.-77+1237G= (n.-77+1237G=) c.-299G= (n.-299G=) c.-3+892G= (n.-3+892G=) c.-3+1237G= (n.-3+1237G=) c.-225G= (n.-225G=) c.-510+892G= (n.-510+892G=) | dbSNP |
| 3 | g.12288912G>T | CA2581858011 | PPARG | c.-83+892G>T (n.-83+892G>T) c.-83+1237G>T (n.-83+1237G>T) c.-9+892G>T (n.-9+892G>T) c.-9+1237G>T (n.-9+1237G>T) c.-231G>T (n.-231G>T) c.-412+892G>T (n.-412+892G>T) c.-171+892G>T (n.-171+892G>T) c.-484+892G>T (n.-484+892G>T) c.-77+892G>T (n.-77+892G>T) c.-77+1237G>T (n.-77+1237G>T) c.-299G>T (n.-299G>T) c.-3+892G>T (n.-3+892G>T) c.-3+1237G>T (n.-3+1237G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) c.-510+892G>T (n.-510+892G>T) | dbSNP |