| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.30639603A>G | CA15278960 | TGFBR2 | c.95-5144A>G (n.95-5144A>G) n.1691-5144A>G n.219-5144A>G c.170-5144A>G (n.170-5144A>G) c.122-5144A>G (n.122-5144A>G) c.47-5144A>G (n.47-5144A>G) c.-11-5144A>G (n.-11-5144A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30639603A= | CA1354858520 | TGFBR2 | c.95-5144A= (n.95-5144A=) n.1691-5144A= n.219-5144A= c.170-5144A= (n.170-5144A=) c.122-5144A= (n.122-5144A=) c.47-5144A= (n.47-5144A=) c.-11-5144A= (n.-11-5144A=) | dbSNP |