| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.100889540T>G | CA1274545903 | NPAS2 | c.-22-15193T>G (n.-22-15193T>G) c.174-15193T>G (n.174-15193T>G) n.176-15193T>G | dbSNP |
| 2 | g.100889540T>C | CA11289230 | NPAS2 | c.-22-15193T>C (n.-22-15193T>C) c.174-15193T>C (n.174-15193T>C) n.176-15193T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.100889540T= | CA1274545901 | NPAS2 | c.-22-15193T= (n.-22-15193T=) c.174-15193T= (n.174-15193T=) n.176-15193T= | dbSNP |