| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.94303661T>G | CA11694735 | HPGDS | c.337-1417A>C (n.337-1417A>C) c.244-1417A>C (n.244-1417A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94303661T= | CA1477577311 | HPGDS | c.337-1417A= (n.337-1417A=) c.244-1417A= (n.244-1417A=) | dbSNP |