Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.51000268T>G | CA9606224 | KLK8 | c.231-10A>C (n.231-10A>C) c.-133-10A>C (n.-133-10A>C) c.70+830A>C (n.70+830A>C) c.366-10A>C (n.366-10A>C) c.30-10A>C c.1057+830A>C (n.1057+830A>C) n.409+156A>C n.311+156A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.51000268T>C | CA9606223 | KLK8 | c.231-10A>G (n.231-10A>G) c.-133-10A>G (n.-133-10A>G) c.70+830A>G (n.70+830A>G) c.366-10A>G (n.366-10A>G) c.30-10A>G c.1057+830A>G (n.1057+830A>G) n.409+156A>G n.311+156A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.51000268T>A | CA883273225 | KLK8 | c.231-10A>T (n.231-10A>T) c.-133-10A>T (n.-133-10A>T) c.70+830A>T (n.70+830A>T) c.366-10A>T (n.366-10A>T) c.30-10A>T c.1057+830A>T (n.1057+830A>T) n.409+156A>T n.311+156A>T | dbSNP gnomAD v4 |