| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.572682C>T | CA15908822 | VPS53 | c.1227-9937G>A (n.1227-9937G>A) c.1314-9937G>A (n.1314-9937G>A) c.945-9937G>A (n.945-9937G>A) n.143+9847G>A c.847-9937G>A (n.847-9937G>A) c.840-9937G>A (n.840-9937G>A) c.1110-9937G>A (n.1110-9937G>A) n.876-9937G>A c.*1134-9937G>A (n.*1134-9937G>A) c.*440-9937G>A (n.*440-9937G>A) n.709-9937G>A n.1221-9937G>A c.855-9937G>A (n.855-9937G>A) c.*708-9937G>A (n.*708-9937G>A) c.1164-9937G>A (n.1164-9937G>A) n.409-9937G>A c.*295-9937G>A (n.*295-9937G>A) c.863-9937G>A (n.863-9937G>A) n.566-9937G>A c.783-9937G>A (n.783-9937G>A) c.1180-9937G>A (n.1180-9937G>A) c.1170-9937G>A (n.1170-9937G>A) c.483-9937G>A (n.483-9937G>A) c.*761-9937G>A (n.*761-9937G>A) c.207-55043G>A (n.207-55043G>A) n.1084-9937G>A c.720-9937G>A (n.720-9937G>A) n.1611-9937G>A n.1366-9937G>A n.1451-9937G>A n.1601-9937G>A n.1356-9937G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.572682C= | CA2242387607 | VPS53 | c.1227-9937G= (n.1227-9937G=) c.1314-9937G= (n.1314-9937G=) c.945-9937G= (n.945-9937G=) n.143+9847G= c.847-9937G= (n.847-9937G=) c.840-9937G= (n.840-9937G=) c.1110-9937G= (n.1110-9937G=) n.876-9937G= c.*1134-9937G= (n.*1134-9937G=) c.*440-9937G= (n.*440-9937G=) n.709-9937G= n.1221-9937G= c.855-9937G= (n.855-9937G=) c.*708-9937G= (n.*708-9937G=) c.1164-9937G= (n.1164-9937G=) n.409-9937G= c.*295-9937G= (n.*295-9937G=) c.863-9937G= (n.863-9937G=) n.566-9937G= c.783-9937G= (n.783-9937G=) c.1180-9937G= (n.1180-9937G=) c.1170-9937G= (n.1170-9937G=) c.483-9937G= (n.483-9937G=) c.*761-9937G= (n.*761-9937G=) c.207-55043G= (n.207-55043G=) n.1084-9937G= c.720-9937G= (n.720-9937G=) n.1611-9937G= n.1366-9937G= n.1451-9937G= n.1601-9937G= n.1356-9937G= | dbSNP |