| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.79440953G>A | CA13738734 | SYT1 | c.929-3120G>A (n.929-3120G>A) c.981-3120G>A (n.981-3120G>A) c.-23-3120G>A (n.-23-3120G>A) c.920-3120G>A (n.920-3120G>A) c.764-3120G>A (n.764-3120G>A) c.*916-3120G>A (n.*916-3120G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440953G= | CA2048785326 | SYT1 | c.929-3120G= (n.929-3120G=) c.981-3120G= (n.981-3120G=) c.-23-3120G= (n.-23-3120G=) c.920-3120G= (n.920-3120G=) c.764-3120G= (n.764-3120G=) c.*916-3120G= (n.*916-3120G=) | dbSNP |