| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.76209916T>C | CA11891926 | SCARB2 | c.117+3511A>G (n.117+3511A>G) n.370+3511A>G c.-357-14052A>G (n.-357-14052A>G) n.369+3511A>G n.400+3511A>G n.450+3511A>G n.216+3207A>G c.82+3511A>G c.94+3511A>G n.45+3511A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76209916T>A | CA1469507116 | SCARB2 | c.117+3511A>T (n.117+3511A>T) n.370+3511A>T c.-357-14052A>T (n.-357-14052A>T) n.369+3511A>T n.400+3511A>T n.450+3511A>T n.216+3207A>T c.82+3511A>T c.94+3511A>T n.45+3511A>T | dbSNP |