| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121581217T>C | CA13400134 | SORL1 | c.3581-2241T>C (n.3581-2241T>C) c.413-2241T>C (n.413-2241T>C) c.119-2241T>C (n.119-2241T>C) c.311-2241T>C (n.311-2241T>C) c.3467-2241T>C (n.3467-2241T>C) c.2042-2241T>C (n.2042-2241T>C) c.941-2241T>C (n.941-2241T>C) c.3269-2241T>C (n.3269-2241T>C) c.3056-2241T>C (n.3056-2241T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121581217T>A | CA2004949176 | SORL1 | c.3581-2241T>A (n.3581-2241T>A) c.413-2241T>A (n.413-2241T>A) c.119-2241T>A (n.119-2241T>A) c.311-2241T>A (n.311-2241T>A) c.3467-2241T>A (n.3467-2241T>A) c.2042-2241T>A (n.2042-2241T>A) c.941-2241T>A (n.941-2241T>A) c.3269-2241T>A (n.3269-2241T>A) c.3056-2241T>A (n.3056-2241T>A) | dbSNP |