| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.46547064C>A | CA749932800 | DIP2A | c.2522+22C>A (n.2522+22C>A) c.2510+22C>A (n.2510+22C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) n.1765C>A c.2630+22C>A (n.2630+22C>A) c.2627+22C>A (n.2627+22C>A) c.2525+22C>A (n.2525+22C>A) c.2498+22C>A (n.2498+22C>A) c.2375+22C>A (n.2375+22C>A) c.2626+26C>A (n.2626+26C>A) c.2393+22C>A (n.2393+22C>A) c.2270+22C>A (n.2270+22C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46547064C>T | CA10082429 | DIP2A | c.2522+22C>T (n.2522+22C>T) c.2510+22C>T (n.2510+22C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) n.1765C>T c.2630+22C>T (n.2630+22C>T) c.2627+22C>T (n.2627+22C>T) c.2525+22C>T (n.2525+22C>T) c.2498+22C>T (n.2498+22C>T) c.2375+22C>T (n.2375+22C>T) c.2626+26C>T (n.2626+26C>T) c.2393+22C>T (n.2393+22C>T) c.2270+22C>T (n.2270+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |