| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.40147294T>G | CA16539177 | CASC3 | c.297+5687T>G (n.297+5687T>G) n.528+5687T>G n.309+5687T>G c.87+5687T>G (n.87+5687T>G) n.370+5687T>G n.340+5687T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147294T= | CA2259419144 | CASC3 | c.297+5687T= (n.297+5687T=) n.528+5687T= n.309+5687T= c.87+5687T= (n.87+5687T=) n.370+5687T= n.340+5687T= | dbSNP |