| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7730374C>T | CA14489100 | DNAH2 | c.400-2713C>T (n.400-2713C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730374C>A | CA775227148 | DNAH2 | c.400-2713C>A (n.400-2713C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7730374C= | CA2245965921 | DNAH2 | c.400-2713C= (n.400-2713C=) | dbSNP |