Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43091983T>C | CA002269 | BRCA1 | n.3612A>G c.3548A>G (p.Lys1183Arg) c.3422A>G (p.Lys1141Arg) c.3545A>G (p.Lys1182Arg) c.3470A>G (p.Lys1157Arg) c.785-951A>G (n.785-951A>G) c.647-951A>G (n.647-951A>G) c.2660A>G (p.Lys887Arg) c.3425A>G (p.Lys1142Arg) c.3407A>G (p.Lys1136Arg) c.665-951A>G (n.665-951A>G) c.707-951A>G (n.707-951A>G) c.671-951A>G (n.671-951A>G) c.*3331A>G (n.*3331A>G) c.788-951A>G (n.788-951A>G) c.410-951A>G (n.410-951A>G) c.413-951A>G (n.413-951A>G) c.5-28032A>G (n.5-28032A>G) c.-43-17462A>G (n.-43-17462A>G) c.-99+33288A>G (n.-99+33288A>G) n.3684A>G n.3725A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091983T>A | CA10594869 | BRCA1 | n.3612A>T c.3548A>T (p.Lys1183Ile) c.3422A>T (p.Lys1141Ile) c.3545A>T (p.Lys1182Ile) c.3470A>T (p.Lys1157Ile) c.785-951A>T (n.785-951A>T) c.647-951A>T (n.647-951A>T) c.2660A>T (p.Lys887Ile) c.3425A>T (p.Lys1142Ile) c.3407A>T (p.Lys1136Ile) c.665-951A>T (n.665-951A>T) c.707-951A>T (n.707-951A>T) c.671-951A>T (n.671-951A>T) c.*3331A>T (n.*3331A>T) c.788-951A>T (n.788-951A>T) c.410-951A>T (n.410-951A>T) c.413-951A>T (n.413-951A>T) c.5-28032A>T (n.5-28032A>T) c.-43-17462A>T (n.-43-17462A>T) c.-99+33288A>T (n.-99+33288A>T) n.3684A>T n.3725A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |