Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.43091983T>CCA002269BRCA1n.3612A>G
c.3548A>G (p.Lys1183Arg)
c.3422A>G (p.Lys1141Arg)
c.3545A>G (p.Lys1182Arg)
c.3470A>G (p.Lys1157Arg)
c.785-951A>G (n.785-951A>G)
c.647-951A>G (n.647-951A>G)
c.2660A>G (p.Lys887Arg)
c.3425A>G (p.Lys1142Arg)
c.3407A>G (p.Lys1136Arg)
c.665-951A>G (n.665-951A>G)
c.707-951A>G (n.707-951A>G)
c.671-951A>G (n.671-951A>G)
c.*3331A>G (n.*3331A>G)
c.788-951A>G (n.788-951A>G)
c.410-951A>G (n.410-951A>G)
c.413-951A>G (n.413-951A>G)
c.5-28032A>G (n.5-28032A>G)
c.-43-17462A>G (n.-43-17462A>G)
c.-99+33288A>G (n.-99+33288A>G)
n.3684A>G
n.3725A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091983T>ACA10594869BRCA1n.3612A>T
c.3548A>T (p.Lys1183Ile)
c.3422A>T (p.Lys1141Ile)
c.3545A>T (p.Lys1182Ile)
c.3470A>T (p.Lys1157Ile)
c.785-951A>T (n.785-951A>T)
c.647-951A>T (n.647-951A>T)
c.2660A>T (p.Lys887Ile)
c.3425A>T (p.Lys1142Ile)
c.3407A>T (p.Lys1136Ile)
c.665-951A>T (n.665-951A>T)
c.707-951A>T (n.707-951A>T)
c.671-951A>T (n.671-951A>T)
c.*3331A>T (n.*3331A>T)
c.788-951A>T (n.788-951A>T)
c.410-951A>T (n.410-951A>T)
c.413-951A>T (n.413-951A>T)
c.5-28032A>T (n.5-28032A>T)
c.-43-17462A>T (n.-43-17462A>T)
c.-99+33288A>T (n.-99+33288A>T)
n.3684A>T
n.3725A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched