| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.17943217G>T | CA1441804372 | LCORL | c.430+18686C>A (n.430+18686C>A) c.342+18686C>A c.*258+18686C>A (n.*258+18686C>A) c.428+18686C>A c.477+17048C>A (n.477+17048C>A) c.178+18686C>A (n.178+18686C>A) n.130+18686C>A c.*110+18686C>A (n.*110+18686C>A) c.169+18686C>A (n.169+18686C>A) c.-51+17048C>A (n.-51+17048C>A) n.474+18686C>A n.550+18686C>A n.1621+18686C>A n.543+18686C>A n.354+18686C>A | dbSNP |
| 4 | g.17943217G>A | CA11845922 | LCORL | c.430+18686C>T (n.430+18686C>T) c.342+18686C>T c.*258+18686C>T (n.*258+18686C>T) c.428+18686C>T c.477+17048C>T (n.477+17048C>T) c.178+18686C>T (n.178+18686C>T) n.130+18686C>T c.*110+18686C>T (n.*110+18686C>T) c.169+18686C>T (n.169+18686C>T) c.-51+17048C>T (n.-51+17048C>T) n.474+18686C>T n.550+18686C>T n.1621+18686C>T n.543+18686C>T n.354+18686C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |