Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.15516734A>C | CA150846 | CC2D2A | c.1127A>C (p.Glu376Ala) c.980A>C (p.Glu327Ala) c.589A>C n.1307A>C c.1110A>C (n.1110A>C) n.1327A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15516734A>T | CA356410038 | CC2D2A | c.1127A>T (p.Glu376Val) c.980A>T (p.Glu327Val) c.589A>T n.1307A>T c.1110A>T (n.1110A>T) n.1327A>T | ClinVar dbSNP |