| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.33951588C>G | CA203114 | SLC45A2 | c.1122G>C (p.Leu374Phe) c.*64G>C (n.*64G>C) c.597G>C (p.Leu199Phe) c.720G>C (p.Leu240Phe) n.1939G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951588C>A | CA359389779 | SLC45A2 | c.1122G>T (p.Leu374Phe) c.*64G>T (n.*64G>T) c.597G>T (p.Leu199Phe) c.720G>T (p.Leu240Phe) n.1939G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |