| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.24544739C>G | CA1616542290 | KIAA0319 | c.*2426G>C (n.*2426G>C) c.*2617G>C (n.*2617G>C) c.3041-3394G>C (n.3041-3394G>C) c.2858-3394G>C (n.2858-3394G>C) c.*13-3394G>C (n.*13-3394G>C) n.5878G>C n.5787G>C | dbSNP |
| 6 | g.24544739C>T | CA12400145 | KIAA0319 | c.*2426G>A (n.*2426G>A) c.*2617G>A (n.*2617G>A) c.3041-3394G>A (n.3041-3394G>A) c.2858-3394G>A (n.2858-3394G>A) c.*13-3394G>A (n.*13-3394G>A) n.5878G>A n.5787G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |