| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.56874986C>G | CA3272831 | MAP3K1 | c.1687-46C>G (n.1687-46C>G) c.1309-46C>G (n.1309-46C>G) c.1432-46C>G (n.1432-46C>G) c.1686+1981C>G (n.1686+1981C>G) c.1276-46C>G (n.1276-46C>G) c.1198-46C>G (n.1198-46C>G) n.1718-46C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56874986C>T | CA2581484351 | MAP3K1 | c.1687-46C>T (n.1687-46C>T) c.1309-46C>T (n.1309-46C>T) c.1432-46C>T (n.1432-46C>T) c.1686+1981C>T (n.1686+1981C>T) c.1276-46C>T (n.1276-46C>T) c.1198-46C>T (n.1198-46C>T) n.1718-46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.56874986C= | CA1548136361 | MAP3K1 | c.1687-46C= (n.1687-46C=) c.1309-46C= (n.1309-46C=) c.1432-46C= (n.1432-46C=) c.1686+1981C= (n.1686+1981C=) c.1276-46C= (n.1276-46C=) c.1198-46C= (n.1198-46C=) n.1718-46C= | dbSNP |