| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.56826517A>G | CA11929780 | MAP3K1 | c.482+10462A>G (n.482+10462A>G) c.104+5701A>G (n.104+5701A>G) c.227+10182A>G (n.227+10182A>G) c.71+5701A>G (n.71+5701A>G) c.-8+9401A>G (n.-8+9401A>G) n.513+10462A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56826517A= | CA1548113266 | MAP3K1 | c.482+10462A= (n.482+10462A=) c.104+5701A= (n.104+5701A=) c.227+10182A= (n.227+10182A=) c.71+5701A= (n.71+5701A=) c.-8+9401A= (n.-8+9401A=) n.513+10462A= | dbSNP |