Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.89606052C>G | CA3921121 | ANKRD6,LYRM2 | c.439C>G (p.Gln147Glu) c.364C>G (p.Gln122Glu) c.*118-2943G>C (n.*118-2943G>C) c.121-17358C>G (n.121-17358C>G) n.181C>G c.318+2925C>G (n.318+2925C>G) n.416C>G n.562+15669G>C c.414+15669G>C (n.414+15669G>C) c.393+2925C>G (n.393+2925C>G) c.265C>G (p.Gln89Glu) c.219+2925C>G (n.219+2925C>G) c.-422C>G (n.-422C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.89606052C>T | CA364958085 | ANKRD6,LYRM2 | c.439C>T (p.Gln147Ter) c.364C>T (p.Gln122Ter) c.*118-2943G>A (n.*118-2943G>A) c.121-17358C>T (n.121-17358C>T) n.181C>T c.318+2925C>T (n.318+2925C>T) n.416C>T n.562+15669G>A c.414+15669G>A (n.414+15669G>A) c.393+2925C>T (n.393+2925C>T) c.265C>T (p.Gln89Ter) c.219+2925C>T (n.219+2925C>T) c.-422C>T (n.-422C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |