Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.89606052C>GCA3921121ANKRD6,LYRM2c.439C>G (p.Gln147Glu)
c.364C>G (p.Gln122Glu)
c.*118-2943G>C (n.*118-2943G>C)
c.121-17358C>G (n.121-17358C>G)
n.181C>G
c.318+2925C>G (n.318+2925C>G)
n.416C>G
n.562+15669G>C
c.414+15669G>C (n.414+15669G>C)
c.393+2925C>G (n.393+2925C>G)
c.265C>G (p.Gln89Glu)
c.219+2925C>G (n.219+2925C>G)
c.-422C>G (n.-422C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.89606052C>TCA364958085ANKRD6,LYRM2c.439C>T (p.Gln147Ter)
c.364C>T (p.Gln122Ter)
c.*118-2943G>A (n.*118-2943G>A)
c.121-17358C>T (n.121-17358C>T)
n.181C>T
c.318+2925C>T (n.318+2925C>T)
n.416C>T
n.562+15669G>A
c.414+15669G>A (n.414+15669G>A)
c.393+2925C>T (n.393+2925C>T)
c.265C>T (p.Gln89Ter)
c.219+2925C>T (n.219+2925C>T)
c.-422C>T (n.-422C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched