Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.37949493C>T | CA157151908 | EPDR1,SFRP4 | c.478+445C>T (n.478+445C>T) c.270-707C>T (n.270-707C>T) c.295+445C>T (n.295+445C>T) c.-52-22719G>A (n.-52-22719G>A) c.172+445C>T (n.172+445C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37949493C= | CA1700817145 | EPDR1,SFRP4 | c.478+445C= (n.478+445C=) c.270-707C= (n.270-707C=) c.295+445C= (n.295+445C=) c.-52-22719G= (n.-52-22719G=) c.172+445C= (n.172+445C=) | dbSNP |