| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.219084462C>T | CA11138363 | NHEJ1 | c.589-6256G>A (n.589-6256G>A) c.*336-6256G>A (n.*336-6256G>A) n.661-6256G>A c.*1711-6256G>A (n.*1711-6256G>A) c.671-6256G>A (n.671-6256G>A) c.349-6256G>A (n.349-6256G>A) n.273-6256G>A n.183-6256G>A n.155-6256G>A n.2859-6256G>A n.767-6256G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219084462C= | CA1329053207 | NHEJ1 | c.589-6256G= (n.589-6256G=) c.*336-6256G= (n.*336-6256G=) n.661-6256G= c.*1711-6256G= (n.*1711-6256G=) c.671-6256G= (n.671-6256G=) c.349-6256G= (n.349-6256G=) n.273-6256G= n.183-6256G= n.155-6256G= n.2859-6256G= n.767-6256G= | dbSNP |