| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.225593463T>C | CA15079226 | ENAH | c.6-26049A>G (n.6-26049A>G) c.48-26049A>G (n.48-26049A>G) c.-34-26049A>G (n.-34-26049A>G) c.-35+6745A>G (n.-35+6745A>G) c.792-26049A>G (n.792-26049A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225593463T= | CA1140449210 | ENAH | c.6-26049A= (n.6-26049A=) c.48-26049A= (n.48-26049A=) c.-34-26049A= (n.-34-26049A=) c.-35+6745A= (n.-35+6745A=) c.792-26049A= (n.792-26049A=) | dbSNP |