| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.33096815G>T | CA747618 | AZIN2 | c.862G>T (p.Ala288Ser) c.388G>T (p.Ala130Ser) c.*846G>T (n.*846G>T) n.388G>T n.937G>T n.650G>T n.1985G>T n.833G>T n.1842G>T n.1118G>T n.3052G>T n.179G>T c.577G>T (p.Ala193Ser) n.971G>T c.688G>T (p.Ala230Ser) c.409G>T (p.Ala137Ser) n.1194G>T n.1439G>T n.1271G>T n.1415G>T n.1231G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33096815G>A | CA339692111 | AZIN2 | c.862G>A (p.Ala288Thr) c.388G>A (p.Ala130Thr) c.*846G>A (n.*846G>A) n.388G>A n.937G>A n.650G>A n.1985G>A n.833G>A n.1842G>A n.1118G>A n.3052G>A n.179G>A c.577G>A (p.Ala193Thr) n.971G>A c.688G>A (p.Ala230Thr) c.409G>A (p.Ala137Thr) n.1194G>A n.1439G>A n.1271G>A n.1415G>A n.1231G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33096815G= | CA1140445527 | AZIN2 | c.862G= (p.Ala288=) c.388G= (p.Ala130=) c.*846G= (n.*846G=) n.388G= n.937G= n.650G= n.1985G= n.833G= n.1842G= n.1118G= n.3052G= n.179G= c.577G= (p.Ala193=) n.971G= c.688G= (p.Ala230=) c.409G= (p.Ala137=) n.1194G= n.1439G= n.1271G= n.1415G= n.1231G= | dbSNP |