| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.123859186A>G | CA82958539 | MYLK | c.-127+17373T>C (n.-127+17373T>C) c.-195+17373T>C (n.-195+17373T>C) c.-447+17373T>C (n.-447+17373T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123859186A>C | CA1398584227 | MYLK | c.-127+17373T>G (n.-127+17373T>G) c.-195+17373T>G (n.-195+17373T>G) c.-447+17373T>G (n.-447+17373T>G) | dbSNP |
| 3 | g.123859186A= | CA1398584226 | MYLK | c.-127+17373T= (n.-127+17373T=) c.-195+17373T= (n.-195+17373T=) c.-447+17373T= (n.-447+17373T=) | dbSNP |