Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.231116063A>T | CA1043337760 | HTR2B,PSMD1 | c.353-2134T>A (n.353-2134T>A) c.1884-22673A>T (n.1884-22673A>T) c.*1567-22673A>T (n.*1567-22673A>T) n.2046-22673A>T n.2061-22673A>T c.1476-22673A>T (n.1476-22673A>T) n.1343-22673A>T c.*1506-22673A>T (n.*1506-22673A>T) c.*718-22673A>T (n.*718-22673A>T) c.1819-22673A>T (n.1819-22673A>T) c.1819-30177A>T (n.1819-30177A>T) c.362-22673A>T n.1876-22673A>T c.-5-2134T>A (n.-5-2134T>A) c.278-2134T>A (n.278-2134T>A) c.227-2134T>A (n.227-2134T>A) n.1873-22673A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.231116063A>C | CA66823224 | HTR2B,PSMD1 | c.353-2134T>G (n.353-2134T>G) c.1884-22673A>C (n.1884-22673A>C) c.*1567-22673A>C (n.*1567-22673A>C) n.2046-22673A>C n.2061-22673A>C c.1476-22673A>C (n.1476-22673A>C) n.1343-22673A>C c.*1506-22673A>C (n.*1506-22673A>C) c.*718-22673A>C (n.*718-22673A>C) c.1819-22673A>C (n.1819-22673A>C) c.1819-30177A>C (n.1819-30177A>C) c.362-22673A>C n.1876-22673A>C c.-5-2134T>G (n.-5-2134T>G) c.278-2134T>G (n.278-2134T>G) c.227-2134T>G (n.227-2134T>G) n.1873-22673A>C | dbSNP |
2 | g.231116063A>G | CA15198938 | HTR2B,PSMD1 | c.353-2134T>C (n.353-2134T>C) c.1884-22673A>G (n.1884-22673A>G) c.*1567-22673A>G (n.*1567-22673A>G) n.2046-22673A>G n.2061-22673A>G c.1476-22673A>G (n.1476-22673A>G) n.1343-22673A>G c.*1506-22673A>G (n.*1506-22673A>G) c.*718-22673A>G (n.*718-22673A>G) c.1819-22673A>G (n.1819-22673A>G) c.1819-30177A>G (n.1819-30177A>G) c.362-22673A>G n.1876-22673A>G c.-5-2134T>C (n.-5-2134T>C) c.278-2134T>C (n.278-2134T>C) c.227-2134T>C (n.227-2134T>C) n.1873-22673A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |