| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57574932C>T | CA2038935122 | KIF5A | c.1717-152C>T (n.1717-152C>T) c.46-152C>T (n.46-152C>T) n.704-152C>T n.275-152C>T n.959-152C>T n.863-152C>T c.208-152C>T (n.208-152C>T) c.1612-152C>T (n.1612-152C>T) c.1450-152C>T (n.1450-152C>T) n.1950-152C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57574932C>G | CA13622560 | KIF5A | c.1717-152C>G (n.1717-152C>G) c.46-152C>G (n.46-152C>G) n.704-152C>G n.275-152C>G n.959-152C>G n.863-152C>G c.208-152C>G (n.208-152C>G) c.1612-152C>G (n.1612-152C>G) c.1450-152C>G (n.1450-152C>G) n.1950-152C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |