Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57585407C>G | CA15725980 | KIF5A | c.*1226C>G (n.*1226C>G) c.393C>G c.116-199C>G n.2849C>G n.4319C>G c.2823C>G n.5029C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57585407C>T | CA2038916557 | KIF5A | c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.393C>T c.116-199C>T n.2849C>T n.4319C>T c.2823C>T n.5029C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57585407C>A | CA237793345 | KIF5A | c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.393C>A c.116-199C>A n.2849C>A n.4319C>A c.2823C>A n.5029C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |