Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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12 | g.124796556G>T | CA13703948 | SCARB1 | c.1129-1288C>A (n.1129-1288C>A) c.*129-9099C>A (n.*129-9099C>A) n.2853-1288C>A c.1005-9099C>A (n.1005-9099C>A) c.1105-1288C>A (n.1105-1288C>A) c.*77-1288C>A (n.*77-1288C>A) c.*1112-1288C>A (n.*1112-1288C>A) c.*248-1288C>A (n.*248-1288C>A) n.1002-1288C>A n.819-1288C>A n.1444-1288C>A n.1272-1288C>A c.967-1288C>A (n.967-1288C>A) c.1006-1288C>A (n.1006-1288C>A) c.727-1288C>A (n.727-1288C>A) n.1273-1288C>A n.1038-9099C>A n.1272+3568C>A n.1157-1288C>A n.1154-9099C>A n.1154-1288C>A n.1268-1288C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |